肿瘤基因检测的三大应用
1. 遗传性肿瘤风险评估：检测BRCA1/2、MLH1等胚系突变，评估乳腺癌、结直肠癌等遗传风险。2. 肿瘤组织基因检测：分析肿瘤组织中的体细胞突变，指导靶向用药。3. 液体活检：通过血液ctDNA监测复发和耐药。
适用人群
有肿瘤家族史（特别是直系亲属患病）、已确诊肿瘤需指导治疗、治疗后监测复发、健康人群主动筛查（需咨询医生）。不适用于健康人群作为常规体检项目。
检测内容与平台
定安分站合作实验室提供全外显子组测序和靶向基因panel（如500基因套餐），采用Illumina HiSeq平台，检测覆盖SNV、Indel、CNV和融合基因。周期约10-15个工作日。
样本类型
血液（用于胚系检测）、肿瘤组织石蜡切片（用于体细胞检测）、胸腹水或脑脊液（液体活检）。具体送检要求请咨询400-8381-255。
结果解读与咨询
报告由遗传咨询师和肿瘤科医生联合解读，提供用药建议和遗传风险咨询。注意：检测结果不能替代病理诊断，治疗方案需由主治医生确定。
定安本地咨询建议
用户在咨询检测服务时，可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程，帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后，建议结合项目说明进行解读，涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时，应由专业人员结合个人情况进一步沟通。